苯丙酮尿症的遺傳方式是什么?

兒童苯丙酮尿症是一種常見的常染色體隱性遺傳性疾病，是由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起的。父母和父母都有染色體缺陷，但沒有症狀，近親結婚的孩子發病率很高。出生時，兒童正常。進奶後，症狀一般在3-6個月內出現，1歲時症狀明顯。該病已成為產科新生兒常規篩查項目之一。

綜上所述，苯丙酮尿病是常染色體的隱性遺傳。突變基因位於12號染色體長臂(12q24.1)。這種基因的小變異可能會導致疾病，而不是由於遺傳缺失。這是一種由兩個雜合子婚姻引起的遺傳性疾病，在近親婚姻中很常見，約40%的兒童同胞生病。到目前為止，已經發現了400多種pAH基因突變，包括缺失、錯義突變、無義突變、同義突變等。中國人已經報道了70多種基因突變。

苯丙酮尿症是什么?

苯丙酮尿症是一種常見的氨基酸代謝疾病。由於苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸積累並從尿液中排出。臨床表現為智力低下、驚厥和色素減少。這種疾病是常染色體的隱形遺傳。

苯丙酮尿症是一種先天性代謝性疾病。由於染色體基因突變導致肝髒中苯丙氨酸羥化酶(pAH)缺陷，導致苯丙氨酸(pA)代謝紊亂和中樞神經系統損傷。神經系統異常體征罕見，包括腦小畸形、肌張力增加、步態異常、肌腱反射亢進、手部輕微震顫、肢體重複運動等。由於缺乏黑色素，兒童通常表現為黃色頭發、淺色皮膚和虹膜。兒童尿液中不愉快的老鼠尿味。同時，兒童易患濕疹、嘔吐、腹瀉等。低苯丙氨酸飲食療法是治療經典pKU的唯一途徑治療的目的what is pku。

誰易患苯丙酮尿症。

主要危害是腦損傷。兒童出生時無異常。未經特殊飲食治療，症狀通常在3~6個月開始出現，最明顯的症狀在1歲時出現。這種疾病主要是智力發育落後，可能有行為異常、抽搐、肌肉張力增加等症狀，最終導致中度的智力低下，成為家庭和社會的沉重負擔。由於苯丙氨酸代謝異常導致黑色素合成不足，兒童頭發變黃，皮膚和眼虹膜顏色變淺。由於血液中積累的異常代謝物排出經尿，常有非常不愉快的老鼠尿味。此外，兒童常伴有濕疹、嘔吐等。

苯丙酮尿症在新生兒和嬰兒早期沒有異常，隨著生長發育的症狀逐漸出現。因此，該病在於早期發現和治療，以避免不可逆的神經系統損傷。治療者在出生後3個月內效果良好。這種疾病可以通過新生兒篩查早期發現和診斷。

治療這種疾病最重要的是飲食療法。人乳、動物奶和普通食品中含有較高的苯丙氨酸，不適合喂養兒童。應使用特殊的低苯丙氨酸奶粉。未來添加的食品應以澱粉、蔬菜和水果等低蛋白食品為主，始終控制血清苯丙氨酸濃度保持在正常水平，避免腦損傷和智力正常發育。飲食治療至少應該持續到青春期。這種疾病的飲食治療費用昂貴，因此最好預防和避免近親結婚。